Con la creación de esta efeméride se pretende promover la importancia de la investigación de esta enfermedad, debido a la dificultad de su diagnóstico así como la poca disponibilidad de tests de laboratorio que no permiten determinar su incidencia real.
De acuerdo a las estadísticas se estima que existen aproximadamente 4.000 casos en España, de los cuales se han diagnosticado 160 pacientes.
¿Qué es el Síndrome de Phelan-Mc Dermid?
El Síndrome de Phelan-Mc Dermid es una enfermedad rara, generada por la pérdida espontánea de material genético (deleción) del extremo terminal del cromosoma 22q13, generando la mutación del gen SHANK3 que afecta el desarrollo cognitivo y psicomotor, así como la capacidad del habla. Se estima que en el 80% de los casos se genera un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).
