El nombre de esta enfermedad es en honor al patólogo holandés Johannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930.
¿Qué es la Enfermedad de Pompe?
Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida. Ello permite la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasionando pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores. Igualmente puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.
Es considerada una enfermedad rara o poco frecuente que afecta a hombres y mujeres de cualquier edad y origen étnico. Puede originarse en cualquier etapa de vida del paciente: en lactantes (Inicio Temprano) o en adultos (Inicio Tardío).
