¿Qué es el Síndrome KBG?
El Síndrome KBG es una enfermedad rara que se origina por mutaciones en el gen ANKRD11 que se ubica en el cromosoma 16, con herencia autosómica dominante. Este gen es el responsable de generar una proteína que se encuentra en las neuronas.
Los principales síntomas de esta patología son los siguientes:
- Macrodoncia en los incisivos centrales superiores.
- Dismorfia facial, caracterizada por rasgos faciales en forma de triángulo.
- Baja estatura.
- Desarrollo ralentizado.
- Anomalías esqueléticas en las costillas y en las vértebras.
- Pérdida de audición.
- Epilepsia.
- Defectos congénitos del corazón.
- Estrabismo.
- Problemas de conducta.
- Discapacidad intelectual de leve a moderada.
El diagnóstico de esta patología es realizado por un médico genetista, basado en los hallazgos clínicos relacionados con los síntomas característicos del Síndrome KBG, corroborado con un examen genético para confirmar la mutación en el gen ANKRD11.
El diagnóstico final es confirmado, posteriormente a la erupción de los incisivos centrales superiores permanentes, a los 7 u 8 años de edad del paciente.
